结直肠癌组织11基因
结直肠癌组织11基因服务信息
本检测采用下一代测序（NGS）技术，对结直肠癌组织样本中的11个核心基因进行检测。检测基因通常包括KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA、TP53、APC、SMAD4、FBXW7、ERBB2、MET及PTEN等与结直肠癌发生发展、预后及靶向治疗密切相关的关键基因。检测覆盖这些基因的全外显子或热点突变区域，旨在全面分析相关基因的点突变、插入/缺失等变异情况，为临床提供精准的分子分型信息。
检测方法
NGS
样本类型
结直肠癌组织石蜡切片（FFPE样本）不少于6-8张（厚度5-10μm），且需包含不低于20%的肿瘤细胞。
送样要求
样本需为经病理科确认的肿瘤组织蜡块切片。切片应置于室温、干燥、避光环境中保存和运输，避免高温、潮湿及强光直射。送检时需附有完整的病理报告复印件，明确标注肿瘤含量及组织类型。样本在常温下可稳定保存及运输，建议尽快送检。
适用人群
适用于经病理确诊的结直肠癌患者。推荐场景包括：1. 初诊晚期或转移性结直肠癌患者，需寻找靶向或免疫治疗机会；2. 标准治疗后出现进展，需探索后续治疗策略的患者；3. 需要进行预后评估或遗传风险评估（如检测出特定胚系突变线索时）的患者；4. 参与相关临床试验需进行分子分型的患者。
临床应用
本检测的临床价值在于指导结直肠癌的精准治疗与预后评估。通过明确肿瘤的基因突变谱，可帮助临床医生：1. 预测对EGFR单抗（如西妥昔单抗、帕尼单抗）的疗效（如KRAS/NRAS/BRAF野生型提示可能获益）；2. 识别潜在的靶向治疗机会（如BRAF V600E突变、HER2扩增、NTRK融合等）；3. 评估预后及遗传风险（如TP53、APC突变）；4. 为是否适用免疫检查点抑制剂提供参考（如MSI状态可通过相关基因突变谱间接提示）。检测结果可为制定个体化治疗方案、选择临床试验及家族遗传咨询提供关键分子依据。