遗传病检测 · 结节性硬化症
结节性硬化症套餐
结节性硬化症套餐服务信息
本检测针对结节性硬化症相关基因TSC1和TSC2进行全面的胚系变异分析。采用long-PCR结合二代测序技术，对TSC1和TSC2基因的全部编码区、剪接区域及已知致病性非编码变异进行高深度测序，有效覆盖复杂区域（如TSC2基因的GC富集区和大片段同源序列）。同时，采用MLPA技术作为补充，用于检测NGS可能漏检的TSC1和TSC2基因的大片段缺失或重复。该组合技术方案旨在提供高准确性和高完整性的变异检出。
¥4450参考价格
23天报告周期
CNAS/CMA实验室资质
检测方法
long-PCR+NGS+MLPA
样本类型
外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
送样要求
样本需使用紫色帽EDTA抗凝管采集，采集后轻轻颠倒混匀8-10次，避免剧烈震荡。常温（15-30℃）保存与运输，建议72小时内送达实验室。若无法及时送检，可暂时置于2-8℃冷藏，但不宜超过一周。禁止冷冻全血样本。
适用人群
适用于临床表现高度怀疑结节性硬化症的个体，如存在特征性皮肤损害（面部血管纤维瘤、鲨革斑、色素脱失斑）、癫痫（特别是婴儿痉挛症）、心脏横纹肌瘤、肾脏血管平滑肌脂肪瘤或颅内结节等。也推荐用于有明确结节性硬化症家族史的无症状成员进行遗传咨询和携带者筛查。对于先证者已明确致病变异的家庭，可为其直系亲属提供特异性位点验证。
临床应用
本检测的临床价值在于明确结节性硬化症的分子诊断，为疾病的确诊提供关键遗传学证据，尤其对于临床表现不典型或疑似病例至关重要。结果可用于评估疾病严重程度和进展风险（如TSC2基因突变通常表型更重），指导个体化的多系统监测与管理（如神经、肾脏、皮肤、心脏）。对于先证者家庭，可明确遗传模式，进行准确的遗传咨询和风险评估，为产前诊断或胚胎植入前遗传学检测提供依据，从而有效阻断致病突变在家族中的传递。
运输要求
低温 4℃ 运输
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
检测项目、样本类型和报告周期可能因项目方案略有差异，办理前建议电话确认。